墨西哥推出罕见病数据库

墨西哥国立自治大学医学院的费尔南多·奥卡兰萨将展示一个数据库，该数据库整合了在墨西哥患者中诊断和确认的605种罕见遗传性疾病。这份汇编是罕见疾病诊断与研究中心（UDER）和康德·瓦伦西亚眼科研究所共同努力的结果，是建立国家罕见疾病登记册的首批正式努力之一，这也是患者、专家和民间组织长期以来的要求。森特诺博士解释说，这一庞大的数字证明了该国罕见疾病的巨大多样性，打破了它们是孤立或例外病例的观念。“605种疾病让我们清楚地了解到墨西哥罕见病症谱的广泛程度，以及拥有组织和可获取信息的紧迫性，”他强调道。开放信息：迈向诊断平等的一步。公告中一个最重要的方面是，在正式发布后，该数据库将在互联网上公开，允许医疗人员、研究人员、决策者和公众查询信息。这种开放访问旨在普及知识，加强临床怀疑，减少许多患者经历的多年诊断漂泊，并为未来的罕见疾病公共政策提供支持。这位专家强调，这类工具对于推进更全面、基于证据并适应墨西哥人群遗传现实的护理模式至关重要。来自遗传学的跨机构行动呼吁。森特诺·鲁伊斯强调，解决罕见疾病问题不能仅仅依靠遗传学，而需要跨部门协调，从国会和卫生当局到医院、大学和卫生信息系统。“这只是一个第一步，但却是我们多年来一直期待的登记册的坚实一步，”他断言。